Prenatale screening

Wat is prenatale screening?
Prenatale screening is onderzoek bij je ongeboren kind op een aantal afwijkingen. Er zijn 2 soorten onderzoek: onderzoek op het down-, edwards- en patausyndroom en de 20 weken echo.
Prenatale screeningsonderzoeken veroorzaken zelf geen verhoogde kans op een miskraam. Het feit dat deze testen er zijn, stelt je voor de keuze om daar wel of niet gebruik van te (gaan) maken. Het is belangrijk dat wij je zo snel mogelijk hierover informeren, zodat je genoeg tijd hebt om er goed over na te denken en zonodig met ons van gedachten te wisselen om een weloverwogen besluit te kunnen nemen.

Prenatale screening bestaat uit de volgende onderdelen:  

Het uitgebreide informatiegesprek (counseling):
In dit gesprek leggen wij je uit wat de testen inhouden en bespreken wij de voor- en nadelen van deze testen.

De combinatietest voor screening op het down-, edwards en patausyndroom:
– een bloedonderzoek bij jou tussen de 11 weken + 4 dagen zwangerschapsduur en 14 weken die bestaat uit:
– een echo (de nekplooimeting)
Als uit de test blijkt dat deze kans verhoogd is, dan kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Dit vervolgonderzoek wordt prenatale diagnostiek genoemd. Hierover zullen wij je in een persoonlijk gesprek nader informeren.

De NIPT (niet invasieve prenatale test):
Een bloedonderzoek bij jou vanaf 11 weken waarmee onderzocht kan worden of het ongeboren kind het down-, edwards- of patausyndroom heeft. In het bloed van een zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

Prenatale screening

Prenatale screening

(bron meerovernipt.nl)

Nevenbevindingen:
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Je kunt zelf beslissen je eventuele nevenbevindingen wilt weten. Je kunt kiezen uit twee mogelijkheden:

  1. Je wilt alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
  2. Je wilt laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én je wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

Uitslag:
De uitslag van de NIPT krijg je van ons.
Wanneer de uitslag van de NIPT afwijkend is, dan is vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) nodig als je zekerheid wilt krijgen. Wanneer de uitslag van de NIPT ‘niet afwijkend’ is, dan is de kans klein dan je zwanger bent van een kind met het down-, edwards- en patausyndroom.

De uitslag klopt niet altijd. Omdat het DNA (erfelijk materiaal) van de placenta wordt onderzocht kan het voorkomen dat de afwijking wel in de placenta voorkomt maar niet in het kind zelf. Dit blijkt dan uit vervolgonderzoek. Het kan ook zijn dat de chromosoomafwijking wel in het kind zit, maar niet in de placenta. De NIPT geeft dan dus een niet-afwijkende uitslag en je krijgt geen vervolgonderzoek. De aandoening bij het kind wordt dan pas later ontdekt tijdens de zwangerschap of pas na de geboorte. Dit komt heel weinig voor: bij minder dan 1 op de 1.000 zwangeren met een niet-afwijkende uitslag.

Test mislukt soms:
Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de test niet. Dit kan verschillende redenen hebben. Bij vrouwen met ernstig overgewicht mislukt de test iets vaker. Of er kan bijvoorbeeld te weinig DNA van de placenta (moederkoek) in het bloed van de moeder zitten. Als de NIPT mislukt, kun je de test nog een keer laten doen. Bij ongeveer tweederde van de zwangeren lukt de test dan alsnog. Je kunt ook kiezen voor de combinatietest, of een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Wat het beste is, hangt af van uw persoonlijke situatie en hoe lang je zwanger bent.

TRIDENT:
De NIPT wordt in Nederland alleen aangeboden in het kader van 2 wetenschappelijke studies (TRIDENT 1 en 2).
Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als je wilt meedoen met een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2 studie). Waarom is dat? In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. Daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. En wat vrouwen vinden van de NIPT. Als je kiest voor de NIPT, geeft je toestemming dat onderzoekers je gegevens mogen gebruiken. Als je  kiest voor de NIPT moet je vanwege het onderzoek een toestemmingsformulier ondertekenen.

Betalen:
Voor je bloed kunt laten prikken moet je de NIPT eerste betalen. Het bewijs dat je betaald hebt, moet je geprint meenemen naar het laboratorium. Meer over de betaling vind je op: nipt betalen.

Locaties voor bloedafname:
Bij alle ziekenhuizen in Den Haag kun je bloed laten prikken voor de NIPT (HagaZiekenhuis locatie Sportlaan en Leyweg, HMC locatie Bronovo en Westeinde)

Het structureel echoscopisch onderzoek rond de 20e week voor screening op ernstige lichamelijke aandoeningen zoals:
– Sommige afwijkingen van de hersenen en het ruggenmerg (neurale buis defecten zoals het ‘open ruggetje’)
– Het skelet
– De nieren en urinewegen
– En in mindere mate van het hart

Brochure 
Hieronder kun je een basisbrochure over prenatale screening en de 20-weken echo
Samengesteld door Het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM).
Informatie over screening op down-, edwards- en patausyndroom
20 weken echo

Op de website van het RIVM vind je de brochure over prenatale screening in het Engels, Turks, Arabisch, Duits, Spaans, Frans, Pools, Portugees, Papiamento en Chinees.

Websites:
Op de volgende websites vind je verdere informatie over de prenatale screening en de NIPT:
Onderzoek van mijn ongeboren kind. Op deze website staat naast informatie ook een keuzehulp voor het maken van een beslissing om wel of niet deel te nemen aan prenatale screening.
Meer over NIPT. Op deze website vind je meer informatie over de TRIDENT studies.

Omdat wij je in een vroeg stadium willen informeren over prenatale screening, adviseren wij je zo spoedig mogelijk contact op te nemen met ons, zodra je weet dat je zwanger bent. Dat kan telefonisch of online via ons inschrijfformulier.

Let op! Was je al bezig met het invullen van het inschrijfformulier klik dan op de back/vorige button in je internet explorerbalk om terug te keren naar het formulier, zodat je reeds ingevulde gegevens bewaard blijven.