Hielprik vanaf 1 oktober uitgebreid

In de eerste week na de geboorte zullen wij, na jullie toestemming, bij de baby bloed afnemen voor de hielprik. In een laboratorium wordt dit bloed onderzocht op een aantal zeldzame ziektes. Tijdige opsporing en behandeling van deze ziektes voorkomt of beperkt ernstige schade aan de lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling van een kind. De meeste ziektes zijn niet te genezen, maar wel te behandelen met bijvoorbeeld medicijnen of een dieet. Tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31. De uitbreiding van de neonatale hielprikscreening met 12 extra ziektes is complex en gebeurt in fases. Voor elke ziekte is aanvullend laboratoriumonderzoek nodig, voordat deze definitief aan de screening kan worden toegevoegd.

Toevoeging drie stofwisselingsziektes per 1 oktober 2019

Eind 2018 is het laboratoriumonderzoek naar de tests voor drie stofwisselingsziektes, ook wel metabole ziektes genoemd, afgerond. Hieruit bleek dat het mogelijk is deze tests op een goede manier op te nemen in het programma. Dit zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1).

Kinderen met de ziekte PA of MMA zijn niet in staat om een bepaald aminozuur af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te hoog in het lichaam op en andere stoffen worden juist te weinig gevormd. Zonder behandeling kunnen deze ziekten snel een dodelijke afloop hebben. Maar als deze ziektes tijdig worden ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan iemand vaak een normaal leven leiden.

De derde ziekte, CPT1, is een vetzuuroxidatiestoornis. Kinderen met deze ziekte hebben problemen met de verbranding van vet in het lichaam. Ook de behandeling van deze ziekte bestaat uit een aangepast dieet.

Pilot screening op SCID (Severe Combined Immune Deficiency) verlengd t/m 30 september 2020

Een andere ziekte die in de uitbreiding zit, is SCID (Severe Combined Immune Deficiency). SCID is een ernstige ziekte van het afweersysteem.

Vanaf 1 april 2018 t/m september 2020 kunnen alle pasgeborenen in de provincies Zuid-Holland, Gelderland en Utrecht, van wie de hielprik wordt afgenomen gescreend worden op SCID.

Het testen op SCID is nieuw in Nederland. Daarom is onderzoek nodig hoe de test op SCID in het hielprikprogramma past. Wij vragen je toestemming om in het afgenomen bloed ook naar deze ziekte te laten zoeken. Voor de test op SCID hoeven we niet meer bloed af te nemen. Het onderzoek wordt uitgevoerd door de SONNET-onderzoeksgroep.

Wat is SCID?

SCID is een zeldzame, ernstige ziekte van het afweersysteem. Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers als bacteriën, schimmels en virussen. Bij SCID kunnen afweercellen zich niet goed ontwikkelen. Daarom ontstaan er ernstige infecties in bijvoorbeeld de longen, het maag-darmkanaal en de huid. Ook kan SCID ervoor zorgen dat een kind niet goed groeit. Meestal beginnen deze infecties in de eerste maanden na de geboorte. SCID is een erfelijke ziekte. Dit betekent dat kinderen die de ziekte krijgen ermee geboren worden. Er wordt geschat dat SCID in Nederland voorkomt bij één op de 40.000 pasgeborenen. Dat betekent dat er in Nederland per jaar ongeveer 4 kinderen met SCID geboren worden. De behandeling van SCID is een stamceltransplantatie. Door tijdige opsporing en behandeling van SCID, kan de ziekte SCID worden genezen.

Meedoen is vrijwillig

Meedoen aan de aanvullende test op SCID is vrijwillig. Aan deze test zijn voor jou geen kosten verbonden. Wil je geen test op SCID laten doen, dan kun je dit bij ons aangeven. Dit heeft geen invloed op het onderzoek naar de andere ziektes van de hielprikscreening.

Voordelen en nadelen

Als je toestemming geeft, wordt het bloed uit de hiel van je kind ook getest op SCID. Net als bij de andere hielprik-ziektes, kan SCID dan vroegtijdig worden ontdekt en behandeld. Omdat SCID een zeldzame ziekte is, is de kans erg klein dat je kind SCID heeft. Een afwijkende testuitslag betekent dat je kind mogelijk de ziekte SCID heeft. Je kind kan ook een andere ziekte met een afweerstoornis hebben (nevenbevinding). Daarnaast kan het voorkomen dat bij vervolgonderzoek in het ziekenhuis blijkt dat  je kind de ziekte SCID niet heeft en dat er ook geen sprake is van nevenbevindingen. Je bent dan enige tijd ongerust geweest. Het is nooit helemaal te voorkomen dat ontdekkingen in de hielprik bij verder onderzoek niet juist blijken te zijn. Dit geldt voor SCID, maar ook voor de andere ziektes in de hielprikscreening.

Uitslag

Je ontvangt geen uitslag als de uitslag goed is. Als je vijf weken na het prikken van de hielprik nog niets hebt gehoord, dan mag je ervan uitgaan dat je kind geen SCID heeft. Een afwijkende testuitslag betekent je kind mogelijk de ziekte SCID heeft. Bij een afwijkende uitslag neemt de huisarts contact met je op. Je kind wordt dan zo spoedig mogelijk verwezen naar een gespecialiseerde kinderarts.