Uitbreiding hielprikscreening

In de eerste week na de geboorte zullen wij, na jullie toestemming, bij de baby bloed afnemen voor de hielprik. In een laboratorium wordt dit bloed onderzocht op een aantal zeldzame ziektes. Tijdige opsporing en behandeling van deze ziektes voorkomt of beperkt ernstige schade aan de lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling van een kind. De meeste ziektes zijn niet te genezen, maar wel te behandelen met bijvoorbeeld medicijnen of een dieet.

Vanaf 1 april 2018 t/m 31 maart 2019 kunnen alle pasgeborenen van wie de hielprik wordt afgenomen gescreend worden op SCID.

Het testen op SCID is nieuw in Nederland. Daarom is onderzoek nodig hoe de test op SCID in het hielprikprogramma past. Wij vragen je toestemming om in het afgenomen bloed ook naar deze ziekte te laten zoeken. Voor de test op SCID hoeven we niet meer bloed af te nemen. Het onderzoek wordt uitgevoerd door de SONNET-onderzoeksgroep.

Wat is SCID?

SCID is een zeldzame, ernstige ziekte van het afweersysteem. Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers als bacteriën, schimmels en virussen. Bij SCID kunnen afweercellen zich niet goed ontwikkelen. Daarom ontstaan er ernstige infecties in bijvoorbeeld de longen, het maag-darmkanaal en de huid. Ook kan SCID ervoor zorgen dat een kind niet goed groeit. Meestal beginnen deze infecties in de eerste maanden na de geboorte. SCID is een erfelijke ziekte. Dit betekent dat kinderen die de ziekte krijgen ermee geboren worden. Er wordt geschat dat SCID in Nederland voorkomt bij één op de 40.000 pasgeborenen. Dat betekent dat er in Nederland per jaar ongeveer 4 kinderen met SCID geboren worden. De behandeling van SCID is een stamceltransplantatie. Door tijdige opsporing en behandeling van SCID, kan de ziekte SCID worden genezen.

Meedoen is vrijwillig

Meedoen aan de aanvullende test op SCID is vrijwillig. Aan deze test zijn voor jou geen kosten verbonden. Wil je geen test op SCID laten doen, dan kun je dit bij ons aangeven. Dit heeft geen invloed op het onderzoek naar de andere ziektes van de hielprikscreening.

Voordelen en nadelen

Als je toestemming geeft, wordt het bloed uit de hiel van je kind ook getest op SCID. Net als bij de andere hielprik-ziektes, kan SCID dan vroegtijdig worden ontdekt en behandeld. Omdat SCID een zeldzame ziekte is, is de kans erg klein dat je kind SCID heeft. Een afwijkende testuitslag betekent dat je kind mogelijk de ziekte SCID heeft. Je kind kan ook een andere ziekte met een afweerstoornis hebben (nevenbevinding). Daarnaast kan het voorkomen dat bij vervolgonderzoek in het ziekenhuis blijkt dat  je kind de ziekte SCID niet heeft en dat er ook geen sprake is van nevenbevindingen. Je bent dan enige tijd ongerust geweest. Het is nooit helemaal te voorkomen dat ontdekkingen in de hielprik bij verder onderzoek niet juist blijken te zijn. Dit geldt voor SCID, maar ook voor de andere ziektes in de hielprikscreening.

Uitslag

Je ontvangt geen uitslag als de uitslag goed is. Als je vijf weken na het prikken van de hielprik nog niets hebt gehoord, dan mag je ervan uitgaan dat je kind geen SCID heeft. Een afwijkende testuitslag betekent je kind mogelijk de ziekte SCID heeft. Bij een afwijkende uitslag neemt de huisarts contact met je op. Je kind wordt dan zo spoedig mogelijk verwezen naar een gespecialiseerde kinderarts.